América Latina fortalece lucha contra las MPS

Puebla fue sede del Segundo Encuentro Regional de Expertos en MPS, una reunión internacional desarrollada en el contexto del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis que congregó a más de 120 especialistas de América Latina. Médicos e investigadores de México, Colombia, Perú, Ecuador, República Dominicana y Guatemala participaron en el intercambio de experiencias clínicas para fortalecer el abordaje de las mucopolisacaridosis y promover diagnósticos más oportunos.

Durante el encuentro, el genetista colombiano Gustavo Adolfo Giraldo, de la Clínica Universitaria Bolivariana, explicó que el objetivo de estas alianzas médicas es reducir el impacto que generan las enfermedades raras en miles de familias de la región. "Nos encontramos para compartir experiencias de toda la región y tratar de contribuir al bienestar de nuestros pacientes, qué es lo que nos tiene hoy aquí", sostuvo el especialista.

Las MPS forman parte de las llamadas enfermedades lisosomales, trastornos hereditarios que impiden que ciertas sustancias sean eliminadas correctamente por el organismo. Esta acumulación progresiva puede afectar órganos, huesos y múltiples sistemas del cuerpo.

De acuerdo con el Dr. Giraldo, años atrás detectar estas enfermedades podía tomar hasta siete años debido a la falta de conocimiento médico y acceso a pruebas especializadas. Actualmente, gracias a la capacitación de profesionales y una mayor sensibilización sobre estas patologías, el tiempo promedio de diagnóstico se redujo a tres años, aunque el objetivo es lograr la detección durante el primer año de vida.

Síntomas de las MPS

El especialista detalló que las señales iniciales suelen ser sutiles, lo que dificulta una identificación temprana. Entre los síntomas más frecuentes figuran alteraciones óseas, rigidez en las articulaciones, manos en forma de garra, crecimiento del hígado y retrasos en el neurodesarrollo.

A ello se suma que muchos médicos fueron formados bajo la idea de que estas enfermedades eran extremadamente raras, lo que históricamente limitó su sospecha clínica. El experto también alertó que la consanguinidad en algunas comunidades alejadas representa un factor de riesgo importante para este tipo de padecimientos.

Inteligencia Artificial y medicina humana

Frente a la concentración de servicios especializados en grandes ciudades, la Inteligencia Artificial comienza a convertirse en una herramienta estratégica para ampliar el acceso al diagnóstico. Uno de los ejemplos mencionados durante el encuentro fue Ofelia, un chatbot desarrollado en Colombia que funciona mediante WhatsApp y permite orientar a pacientes según sus síntomas para derivarlos a especialistas.

Más allá de la innovación tecnológica, el Dr. Giraldo destacó que el mayor desafío sigue siendo acompañar emocionalmente a las familias tras recibir el diagnóstico. "Aunque una enfermedad no sea curable, no significa que no sea tratable", expresó.

El especialista enfatizó que la medicina personalizada debe enfocarse no solo en la enfermedad, sino también en comprender la realidad social y emocional de cada persona. En esa línea, los expertos reunidos en Puebla coincidieron en que el avance médico debe ir acompañado de una atención más cercana y humana para los pacientes con enfermedades genéticas.